| Синдром Ангельмана | ||
|---|---|---|
| МКБ-10 | Q93.5 | |
| МКБ-9 | 759.89 | |
| OMIM | 105830 | |
| DiseasesDB | 712 | |
| eMedicine | ped/1880 | |
Синдром Ангельмана проявляется задержкой психического развития, нарушениями сна, припадками, хаотическими движениями (особенно рук), частым беспричинным смехом. Назван по имени врача-педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г.
При этой патологии отсутствуют некоторые гены в 15-й хромосоме. Причиной возникновения может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков[1]
Клиническая картина
Для синдрома Ангельмана характерны:
- задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
- задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
- дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
- дефицит внимания и гиперактивность;
- сложности с обучением;
- эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии;
- необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
- частый смех без повода;
- ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;
- размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
- иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
- нарушения сна;
- косоглазие в 40 % случаев;
- сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
- повышенная чувствительность к высокой температуре;
- чувствуют себя комфортнее в воде.
Диагностика
Синдром диагностируется путем генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом, отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.
Лечение
Специфические способы не разработаны. Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни. В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды физиотерапии. Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.
Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам [2], направленным на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты. Перспективы развития зависят от степени пораженности хромосомы. Некоторые пациенты способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне.
Примечания
- ↑ Yamasaki, K., Joh, K., Ohta, T., Masuzaki, H., Ishimaru, T., Mukai, T., Niikawa, N., Ogawa, M., Wagstaff, J. & Kishino, T. 2003. Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. Hum. Mol. Genet. 12: 837—847.
- ↑ Программа «Маленькие ступеньки»