Пример синдрома ломкой Х-хромосомы — различия между версиями
Unknown (обсуждение | вклад) |
Unknown (обсуждение | вклад) |
||
| Строка 2: | Строка 2: | ||
== Авторские права == | == Авторские права == | ||
| − | * [http://meduniver.com/Medical/genetika/sindrom_lomkoi_x_xromosomi.html] | + | * [http://meduniver.com/Medical/genetika/sindrom_lomkoi_x_xromosomi.html meduniver.com] |
[[Категория:Болезни]] | [[Категория:Болезни]] | ||
Текущая версия на 12:26, 25 июня 2019
7-летний мальчик, направлен в клинику педиатрии в связи с умственной задержкой и гиперактивностью. Он не смог посещать детский сад, поскольку был агрессивным, не в состоянии выполнять задания, имел бедные речевые и двигательные навыки. Несмотря на задержанное развитие, он не потерял основных этапов: сидел к 10-11 мес, ходить начал в 20 мес, говорил два или три ясных слова в 24 мес. В остальном ребенок здоров. Его мать и тетя по матери имели небольшие проблемы обучения в детстве, дядя по матери умственно задержан. Данные медицинского осмотра в норме, за исключением гиперактивности. Врач рекомендовал несколько тестов, включая кариотипирование, функциональные исследования щитовидной железы и ДНК-анализ на синдром ломкой Х-хромосомы. Анализ гена FMR1 методом блот-гибридизации по Саузерну соответствовал синдрому ломкой Х-хромосомы.
